ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ: ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕਿਉਂ ਬਣਦੇ ਹਨ?

ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀਜ਼ (IPNs) ਬੇਰਹਿਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਲਗਭਗ 2,500 ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। IPN ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਪੈਰ ਉੱਚੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਪਤਲੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਵੱਛੇ ਪਤਲੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਅਜੀਬ ਢੰਗ ਨਾਲ ਚੱਲਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਅਟਕਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਪੰਜੇ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਸਨਸਨੀ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਮਾਮੂਲੀ ਸੱਟਾਂ ਨਹੀਂ ਲੱਗ ਸਕਦੀਆਂ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਧੜ ਨੂੰ ਸਹਾਰਾ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਾਰਨ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਕਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

100 ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ IPN ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ 37 ਵਿੱਚੋਂ ਸੱਤ ਜੀਨਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਜੋ ਐਮੀਨੋਆਸਿਲ-ਟੀਆਰਐਨਏ ਸਿੰਥੇਟੇਸ (ਏਆਰ) ਨਾਮਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਲਈ ਕੋਡ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਏਆਰਐਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਦੂਸਰੇ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ।